Ученые Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне нашли новую причину развития болезней сердца у людей 30 лет и моложе с нормальным уровнем холестерина и отсутствием других факторов риска. Оказалось, что к этому приводит мутация в гене ACTA2. Выводы работы опубликованы в European Heart Journal.
В ходе исследования специалистам удалось обнаружить молекулярный путь в гене ACTA2, кодирующий специфический белок. ACTA2 обнаруживается в клетках, которые выстилают артерии и приводят к их сокращению, что контролирует кровоток и давление. Ранее специалисты показали, что ряд мутаций в этом гене предрасполагают к развитию ишемической болезни сердца у молодых.
Это происходит потому, что белок, кодируемый ACTA2, из-за мутации сворачивается неправильно и это заставляет клетку вырабатывать больше холестерина внутри организма (независимо от уровня холестерина в крови), что приводит к образованию атеросклеротических бляшек.
Теперь в эксперименте авторы кормили специальной диетой генетически модифицированных мышей, которые имели мутацию ACTA2. В конечном итоге у животных сформировался атеросклероз.
Исследователи заметили, что у мышей с мутацией это заболевание фиксировалось гораздо чаще, чем у их сородичей, получавших аналогичное питание, но не имевших изменений в ACTA2.
Кроме того выяснилось, что склонность к развитию атеросклероза можно сократить у мышей с мутациями, если давать им правастатин — препарат из группы статинов, назначаемый для снижения уровня холестерина в крови. Результаты исследования подтвердили в дополнительном испытании на клетках гладкой мускулатуры человека с мутацией ACTA2.
