Исследователи из университета Антверпена обнаружили ген, мутации которого связаны с повышенным риском развития тугоухости. По мнению ученых, данный ген является важным, хотя и далеко не единственным фактором развития отосклероза – заболевания, поражающего каждого 250-го взрослого европейца.
Отосклероз – разрастание костной ткани среднего уха и лабиринта, которое приводит к потере подвижности одной из трех костей среднего уха – стремечка — и прогрессирующей тугоухости.
Считается, что отосклероз обусловлен комбинацией генетических факторов и факторов внешней среды, однако до последнего времени мутации, связанные с риском этого заболевания, обнаружить не удавалось .
Сотрудники Университета Антверпена сосредоточили свое внимание на гене под названием TGBF1. Кодируемый им протеин участвует в формировании органа слуха в эмбриональный период. При сравнении группы из 630 больных жителей Нидерландов и Бельгии с такой же группой здоровых добровольцев выяснились, что у пациентов с отосклерозом значительно чаще встречаются однонуклеотидные мутации TGBF1. Аналогичные результаты были получены и в ходе второго исследования на территории Франции. Кроме того, ученые установили, что у здоровых людей почти в три раза чаще (7 % против 2%) встречается определенный вариант TGBF1, который, напротив, по-видимому снижает риск потери слуха.
Отчет об исследовании представлен на конференции Европейского общества генетики человека.
medicinform.net
Ключевые слова:
13.06.2019