Как современные технологии могли бы спасти цесаревича Алексея, какой механизм ученые подсмотрели у вирусов, существуют ли ГМО-дети и будет ли у редактирования генома эмбрионов будущее, рассказывает эмбриолог Ecofamily Clinic Надежда Константиновна Красова.
Любители научной фантастики или антиутопий неоднократно сталкивались с сюжетами, в которых «создавались» дети с определенным набором внешних параметров или черт характера. Насколько это выглядит реалистичным с точки зрения науки в наше время?
На самом деле, благодаря развитию такой области диагностики во вспомогательных репродуктивных технологиях, как преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), даже самые смелые сюжеты писателей-фантастов могут стать реальностью уже в нашем столетии.
Что такое ПГТ? Это исследование клеточек эмбриона еще до его помещения в полость матки при ЭКО. Такой анализ выполняют чаще всего для исключения анеуплоидий, то есть для выявления ненормального количественного состава хромосом.
Таким образом можно предупредить рождение ребенка с синдромом Дауна и других патологий.
Как современные технологии могли бы спасти цесаревича Алексея
Цесаревич Алексей, сын последнего российского императора Николая II, страдал гемофилией, серьезным наследственным заболеванием, влияющим на свертываемость крови. Гемофилия приводит к спонтанным и неконтролируемым кровотечениям и обусловлена мутацией в определенном гене.
Наглядно это можно представить себе следующим образом. Программист пишет код для выполнения команды, но делает ошибку. Соответственно, команда не будет выполняться. С генетическим кодом абсолютно такой же эффект.
При возникновении ошибки в цепочке ДНК нарушается синтез соответствующего белка, который данный ген кодирует. Парам, у которых есть родственники или уже рождены дети с моногенными заболеваниями (то есть с той же гемофилией), сегодня можно помочь.
Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания позволяет выбрать эмбрион для переноса в полость матки, который не будет носителем моногенного заболевания. То есть сейчас семья с той же наследственной гемофилией может рассчитывать на рождение здорового малыша.
Редактируем эмбрионы, чтобы помочь ранее рожденным детям
Преимплантационное генетическое тестирование также может помочь в лечении уже рожденного ребенка. В медицинской практике достаточно случаев, когда это исследование выполнялось с целью рождения ребенка, который мог стать донором костного мозга при лечении гемобластозов, то есть опухолевых заболеваний кроветворной и лимфатической ткани, своих старших братьев и сестер. Для трансплантации костного мозга необходимо подобрать донора, который будет совместим с реципиентом.
За это отвечают специальные белки главного комплекса гистосовместимости или HLA.
Они представлены на поверхности клеток и сигнализируют иммунной системе, что клетки «свои» или «чужие». В случае с лечением рака крови у детей не всегда мама и папа могут подойти в качестве доноров.
Тогда на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии и преимплантационное тестирование HLA комплекса будущих братьев и сестер. Можно подобрать максимально совместимый профиль, и подарить ребенку не только братика или сестричку, но и шанс на спасение.
Редактирование генома эмбрионов — почему это важно
Со стороны может показаться, что мы довольно цинично «отбираем» будущих малышей по генетическим параметрам. Но на самом деле уже сделан гигантский шаг в направлении «лечения» эмбрионов с какой-либо патологией.
В настоящий момент существует несколько препаратов, которые позволяют лечить от генетических заболеваний уже родившихся детей. Например, «Золгенсма» — препарат для терапии спинальной мышечной атрофии. К сожалению, эффективность данного препарата снижается с возрастом ребенка.
Поэтому многие ученые сфокусировали свое внимание на редактировании генома эмбрионов. Как такая терапия стала возможной? Смысл ее довольно прост — необходимо вырезать из ДНК сломанный ген и вставить нормально функционирующий.
Что ученые подсмотрели у вирусов
После пандемии ковида у всех на слуху вирусы. Сами вирусы не способны себя воспроизводить. Это паразиты, которые «заражают» клетку. Это «заражение» происходит путем встраивания ДНК вируса в ДНК клетки хозяина.
Гены вируса считываются так же, как и гены хозяина, органеллы клетки хозяина начинают производить как собственные белки, так и белки вируса. Эту схему у вирусов ученые «заимствовали» для генной терапии. Для этого разработаны специальные редактирующие системы. Например, CRISPR/Cas9.
ГМО-дети — уже реальность. Но что будет дальше?
Пять лет назад в Китае на свет появились дети Лулу и Нана. Когда они еще были эмбрионами, им выполнили редактирование генома с целью создания устойчивости к ВИЧ-инфекции. Изменения были внесены в рецептивный белок CCR5, который необходим для проникновения вируса иммунодефицита человека внутрь клетки.
Данная работа оказалась не только прорывом, но и большим скандалом. До сих пор ведутся дебаты о ее целесообразности, действительно ли выполнялось редактирование, что будет с ГМО-детьми спустя годы.
Каких бы высот ни достигла наука, следует помнить, что лишь 50% качеств человека зависят от генетической предрасположенности, а остальные 50% формируются под влиянием окружающей среды: образования, социума, климатических факторов, образа жизни.
10 интересных научных фактов о сексе