Редкие болезни называются так потому, что они встречаются лишь у небольшой части населения. В зависимости от страны эту «часть» определяют по-разному: в США это 1 случай на 1500 человек, в Японии — на 2500 человек, в России — 1 на 10 тысяч человек. Всего насчитывают до 7 тысяч редких болезней, которыми страдает суммарно до 8% человечества.
По статистике Европейской организации по редким болезням (Eurodis), каждый четвертый больной тратил от 5 до 30 лет для того, чтобы распознать болезнь.
За это время 40% из них получали диагноз, не совпадающий с реальным: они лечились не от того, чем болели.
Системная красная волчанка
Это аутоиммунное заболевание, при котором в организме человека происходит сбой в работе иммунитета. Иммунная система начинает воспринимать собственные ткани как чужеродные и повреждать их. Пациенты при этом жалуются на высокую температуру, боли в голове, суставах, мышцах. От воспалительных процессов также может пострадать сердце, но все эти признаки неспецифичны, то есть они проявляются при многих болезнях. Специфичный же симптом — сыпь на лице в области скул, так называемая «волчаночная бабочка» — встречается в 30–50% случаев.
Рассеянный склероз
Еще одно аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система человека поражает миелиновую оболочку нервных волокон головного и спинного мозга, отвечающих за отправку импульсов к телу. Симптомы рассеянного склероза включают слабость, головокружение, проблемы со зрением и мочеиспусканием, повышение тонуса мышц. По данным Национального центра биотехнологической информации США (NCBI), во всем мире с этой болезнью живут 2,5 млн человек. В три раза чаще рассеянным склерозом болеют женщины, чем мужчины; как правило, возраст пациентов — от 20 до 40 лет. При этом почти 10% случаев зафиксировано у молодых людей до 18 лет.
Синдром Ретта
Это болезнь психоневрологического характера. Она проявляется в раннем детстве, причем практически только у девочек — случаи синдрома Ретта у мальчиков единичны. Заболевание передается по наследству. Ген, который связан с синдромом, располагается в Х-хромосоме: вполне вероятно, что девочки, имеющие одну «нормальную» и одну «дефектную» хромосому, доживают до родов, а мальчики, у которых единственная Х-хромосома несет дефект, в основном погибают.
Синдром Ретта маскируется под ранний детский аутизм: повторяющиеся действия (характерное «мытье рук»), отсутствие речи, нарушение интеллекта, возможны припадки.
Болезнь приводит к тяжелой степени умственной отсталости.
Синдром Лёша — Нихена
Наследственное заболевание: проявляется в нарушении обмена веществ, в результате которого в организме производится слишком большое количество мочевой кислоты. Для болезни характерны задержка умственного развития и агрессивное поведение: агрессия пациентов направлена в том числе на них самих. Они кусают себя за пальцы и за щеки, при этом испытывают боль, но продолжают себя травмировать. Такое поведение может проявляться при некоторых других синдромах, нарушениях психики.
Болезнь Ленегра
Другое название этой болезни — идиопатическая хроническая блокада сердца. Она поражает ножки пучка Гиса — части сердечно-сосудистой системы, которая отвечает за проход по сердцу электрических сигналов. По симптомам болезнь Ленегра не отличается от многих других болезней сердца: пациенты жалуются на слабость, обмороки, головокружения, у них возникает сердечная недостаточность, аритмия. Болезнь может стать причиной внезапной смерти.
Все эти заболевания относятся к группе редких, поэтому проявление каких-либо симптомов не означает, что у пациента именно эта болезнь, — скорее всего, диагноз будет из категории более очевидных. Однако и полностью исключать возможность существования редкой патологии нельзя.
Читайте также:
Почему мороженое стоит есть почаще: три причины: